一,、定義：
糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成旳糖原代謝障礙疾病,。多數屬常染色體隱性遺傳,。以肝臟疾病為主的I型最為常見,，主要表現為肝大,、低血糖,、生長發(fā)育遲緩,、酮癥酸中毒,。
二、需要配合什么檢查?
生化檢查,、糖代謝功能試驗,、肌肉組織或肝組織活檢、24小時尿粘多糖測定,、X線,、B超,、CT等。具體檢查項目以醫(yī)生醫(yī)囑為準,。
三,、注意事項:
1、多臥床休息,保持床鋪清潔,。每2小時翻身,預防壓瘡的發(fā)生,拉好床欄,預防墜床的發(fā)生,。身體狀況許可時,可適量活動,以不疲倦為宜。
2,、病室保持清潔,每天早晚通風,。勤給孩子洗澡擦身,注意保暖,避免著涼。注意飲食衛(wèi)生,防止病從口入,。少量多次給孩子喂水,保持口腔清潔,。
3、飲食應高蛋白,低脂肪飲食,。(根據孩子年齡選擇食物)
高蛋白飲食：多吃牛奶及奶制品,雞蛋,、瘦肉、豆及豆制品等,。
低脂肪飲食：應避免油炸食品,、動物內臟腦髓、禽類的皮,、蛋黃,、蟹黃、魚子,、雞肝,、黃油、肥肉,、肉湯等,。
4、每4-6小時進食生玉米淀粉,，進食生玉米淀粉后,，在腸道內慢慢吸收并釋放葡萄糖，可以維持6小時正常血糖,。
服用注意事項：
①玉米淀粉在超市里很容易買到,必須是玉米淀粉,不可以是土豆淀粉或其他淀粉,。老玉米或玉米磨碎的粉也不行。
②一定要吃生的玉米淀粉,煮熟的或者玉米面粥是不行,。
③吃的玉米淀粉的劑量由醫(yī)生決定,不可自行調整,。
④一份玉米淀粉放在2份涼白開水中,攪拌均勻后服下,一定要是涼的白開水,冬天也一樣。
⑤吃生玉米淀粉一定要在兩餐之間吃,不能和飯一起吃或剛吃完飯就吃。推薦一天4次,早上9點,，下午3點,晚上9點,半夜3點,。尤其是半夜3點，一定不能省掉不吃,。
⑥對于1歲以內的嬰兒,，建議少量多次喂養(yǎng),，避免空腹低血糖,，必要時夜間胃
管持續(xù)滴入葡萄糖；一歲以上對生玉米粉不耐受的兒童,，可給予口服胰淀粉
酶幫助淀粉吸收,。當患兒體重增加而空腹血糖仍正常時不建議增加淀粉量。
5,、如果需要鼻飼的孩子,應注意鼻飼后30分鐘內不要翻身和搬動孩子,稍微抬高床頭,防止嘔吐,。
6、關心體貼孩子,多撫愛孩子,多跟孩子聊天,，父母的愛對孩子很重要,。
四、如何預防?
1,、有家族史的家庭,在懷孕前,應做好遺傳咨詢和基因檢測,。
2、定期兒科專家門診隨訪復查,。
參考文獻:
[1]張琳琪.實用兒科護理學.第1版.北京：人民衛(wèi)生出版社,，2018.
[2]王衛(wèi)平.兒科學.第9版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2018.
修訂時間：2022.04
修訂人：葉娟
審核人：蔣麗瓊