一、定義：
肥厚型心肌?。℉CM）是一種常染色體顯性遺傳性心肌病,，主要特征是以左心室和（或）右心室心肌的肥厚,，心室腔小,，常為非對稱性室間隔肥厚,。高達(dá)75%的HCM患者在靜息或激發(fā)狀態(tài)下存在左室流出道（LVOT）梗阻（壓差≥30 mmHg）,。本病預(yù)后差異很大,，是青少年和運(yùn)動猝死的最主要原因之一，少數(shù)進(jìn)展為終末期心衰,，另有少部分患者會出現(xiàn)心力衰竭,、房顫和栓塞。不少患者癥狀輕微,，預(yù)期壽命可以接近正常人,。我國有調(diào)查顯示肥厚型心肌病患病率為180/10萬。LVOT是肥厚型梗阻性心肌?。℉OCM）患者出現(xiàn)臨床癥狀并顯著增加死亡率的關(guān)鍵機(jī)制,。
二、病因與誘因：
HCM的主要病因是編碼肌小節(jié)蛋白或肌小節(jié)相關(guān)結(jié)構(gòu)蛋白的基因變異,，主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,，約60%的HCM存在致病性或可能致病性基因變異，仍有大約40%的HCM未找到明確致病基因,。HCM的最終臨床表型是基因型,、修飾因子以及環(huán)境條件等多種因素共同作用的結(jié)果。部分HCM病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確,，對其相關(guān)的探索仍在不斷進(jìn)行之中,。
三、臨床表現(xiàn)：
呼吸困難：呼吸困難是最常見的癥狀,，主要是左心室順應(yīng)性降低,，舒張末期壓升高，導(dǎo)致肺靜脈壓升高，肺淤血,。多數(shù)在運(yùn)動后或者勞累后出現(xiàn),。
胸痛：胸痛也是常見癥狀之一，由于心肌肥厚致需氧量增加而冠脈供血不足,，主要癥狀是勞力性胸痛（就是在勞力后出現(xiàn)）,。
心悸：胸部出現(xiàn)震顫感，主要與心功能減退或者房顫等心律失常有關(guān),。
暈厥或先兆暈厥：部分患者會出現(xiàn)暈厥或者黑朦,，多數(shù)在運(yùn)動后出現(xiàn)，主要與心律失常,、運(yùn)動后血管反應(yīng)異常有關(guān),。
胸悶、乏力：患者常在活動中出現(xiàn)胸悶,、乏力,，主要與心力衰竭，心輸出量減少,。
6.猝死：少數(shù)患者首發(fā)癥狀就是猝死,，即突然死亡，也是常在活動或勞累出現(xiàn),。
四,、治療方法：
肥厚型心肌病治療的總體原則是減輕癥狀，改善心功能,，延緩疾病進(jìn)展,。
對于梗阻性肥厚型心肌病患者有以下幾種方式：
1.藥物：在無禁忌證情況下，根據(jù)心率,、血壓情況,，從小劑量開始使用β受體阻滯劑，逐步滴定至最大耐受劑量,。β受體阻滯劑無效或不耐受的患者,，可選用非二氫吡啶鈣通道阻滯劑（如維拉帕米、地爾硫?）,。
2.介入治療：經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)（PIMSRA）,、經(jīng)皮心內(nèi)膜室間隔射頻消融術(shù)和酒精化學(xué)消融術(shù)。
3.外科手術(shù)治療
（一）經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)（PIMSRA）
PIMSRA：是在超聲實(shí)時引導(dǎo)下,，在心臟非停跳狀態(tài)下,，將射頻針經(jīng)皮膚、肋間,、心尖精準(zhǔn)穿刺直接送至室間隔心肌肥厚部位,，利用射頻電極針前端發(fā)出的高頻交變電流，使肥厚心肌組織局部升溫、心肌細(xì)胞脫水,，造成不可逆凝固性壞死,；同時，可使消融心肌內(nèi)間隔支發(fā)生凝固形成反應(yīng)帶,，從而阻斷肥厚心肌組織血供,，最終使室間隔厚度變薄、狹窄處內(nèi)徑增寬,，從而緩解梗阻,。
（二）治療過程
1.超聲引導(dǎo)下將射頻消融針經(jīng)心尖插入前室間隔，行射頻消融術(shù),。
2.改變針道將射頻針插入室間隔基底部,，進(jìn)行射頻消融治療。
3.評估消融效果,，LVOT壓差、直徑,、室間隔厚度,、心肌灌注造影、心功能等
（三）術(shù)前注意事項
1.手術(shù)是在全麻下進(jìn)行,，需要禁食8h,，禁水2h，并留置導(dǎo)尿,，手術(shù)時間需要2小時以上,。
2.在手術(shù)過程中，您需要取左側(cè)臥位,，術(shù)前左上肢建立靜脈通道,，麻醉師會在您的頸部留置深靜脈導(dǎo)管，以保證手術(shù)中用藥和監(jiān)測壓力,，同時會進(jìn)行氣管插管,，保證呼吸道通暢。
4.當(dāng)您在等候區(qū)內(nèi)等待手術(shù)的期間,，請不隨意走動,，有任何需求及時呼叫護(hù)士。
6.您在術(shù)前需更換病員服,，不穿內(nèi)衣,，去除假牙及飾品，排空大小便,。
（四）術(shù)中注意事項
在消融過程中,，處于全身麻醉狀態(tài)，無不適感受。
在手術(shù)過程中,，會在右側(cè)橈動脈進(jìn)行穿刺,，為冠脈造影做準(zhǔn)備。
（五）術(shù)后注意事項
1.手術(shù)完畢,，您仍然處于麻醉未清醒狀態(tài),，在復(fù)蘇過程中，麻醉醫(yī)生會評估咳嗽反射和清晰意識,，確保具備咳嗽反射和清醒意識,，能夠自主咳嗽和吞咽，給予拔除氣管插管,，拔除后請配合麻醉醫(yī)生指令,。
2.因術(shù)中行冠狀動脈造影檢查，橈動脈穿刺后橈動脈穿刺點(diǎn)：①寬膠布加壓包扎4小時左右,，術(shù)側(cè)肢體腕部制動24小時,，無特殊病情變化不強(qiáng)調(diào)嚴(yán)格臥床時間；②使用橈動脈壓迫止血器患者,，術(shù)后2-4小時逆時針旋轉(zhuǎn)2圈,，適當(dāng)放松壓力，6小時后逆時針旋轉(zhuǎn)至完全解壓,，觀察2分鐘左右無出血即可去除壓迫止血帶,。左手橈動脈因有創(chuàng)測壓，一般回到病房后拔出置管鞘,。
3.術(shù)后6h可進(jìn)食溫涼半流質(zhì)飲食（面條,、餛飩、稀飯等）,，避免堅硬粗糙食物,，忌濃茶咖啡等刺激性飲料。
4.術(shù)后需要監(jiān)測生命體征：包括心率,、呼吸,、血壓等。
5.觀察穿刺部位有無滲血,、周圍有無瘀斑或血腫,，保持傷口干燥。如有異常,，及時通知醫(yī)護(hù)人員,。
參考文獻(xiàn)：
1.國家心血管病中心心肌病專科聯(lián)盟,、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會“中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023”專家組.中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023.中國循環(huán)雜志,，2023,38(1): 1-32.DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2023.01.001.
2.中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023[J].中國循環(huán)雜志,2023,38(01):1-33.
編輯：張月清
審核：周逸蔣
修訂日期：2024年3月