個(gè)人簡介
浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師,,羅切斯特大學(xué)神經(jīng)內(nèi)科客座副教授,。2009年獲得美國NIH基金,,2009 -2011年在美國羅切斯特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行博士后研究,和美國科學(xué)院院士神經(jīng)病學(xué)教授Robert C. Griggs合作進(jìn)行骨骼肌離子通道病分子和臨床調(diào)查研究,。2011年回國至今,,開設(shè)專科門診為神經(jīng)遺傳病與神經(jīng)肌肉病患者提供臨床精準(zhǔn)診斷和治療指導(dǎo),,遺傳學(xué)檢測(cè)和遺傳咨詢,。首次發(fā)現(xiàn)多個(gè)離子通道病相關(guān)新突變位點(diǎn)并進(jìn)行了功能驗(yàn)證,為患者明確了診斷,,并為尋找新治療奠定了基礎(chǔ),。和國際離子通道病聯(lián)盟,美國羅切斯特大學(xué)建立長期合作關(guān)系,。
專業(yè)擅長
擅長神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,、神經(jīng)肌肉病、遺傳性骨骼肌離子通道病,、神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的診治,。
研究方向
長期從事遺傳性骨骼肌離子通道病(周期性麻痹,,非萎縮性肌強(qiáng)直),、遺傳性肌營養(yǎng)不良和代謝性肌病的臨床和基礎(chǔ)研究。
成果獎(jiǎng)項(xiàng):(近五年主要成果及獎(jiǎng)勵(lì)情況)
已在本領(lǐng)域權(quán)威雜志《Neurology》,、《The Journal of Physiology》,、《Neuromuscul Disord》、《Muscle Nerve》發(fā)表SCI論文十余篇,。
先后主持NIH基金,,中國國家高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃 (863計(jì)劃),浙江省自然科學(xué)基金,,浙江省科技廳錢江人才,,浙江省衛(wèi)生廳等研究項(xiàng)目,。
社會(huì)任職
中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳學(xué)組委員
中國醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳專委會(huì)委員
中國卒中學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)委員
浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)肌肉學(xué)組副組長
浙江省醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)遺傳專委會(huì)副組長